Organisation du diagnostic

Mise à jour lundi 06/05/2024

Mitochondriopathies

Réduire l’errance diagnostique dans les maladies mitochondriales
avec le projet COMMI

La filière a finalisé le projet COMMI. 

L’objectif de cette étude est d’évaluer la mise en place du NGS au sein du réseau mitochondrial français, MitoDiag depuis les panels de gènes ciblés jusqu’au séquençage de l’exome entier (WES) ou au séquençage du génome entier (WGS). Il est rapporté la plus grande cohorte française de patients soupçonnés d'être atteints de maladie mitochondriale primaire (PMD) et présentant des variants pathogènes dans les gènes nucléaires. Il est souligné la complexité clinique de la PMD et les défis associés à la reconnaissance et à la distinction d'autres pathologies, en particulier les troubles neuromusculaires. Il est confirmé que le WES/WGS, au lieu de l'approche par panel, est plus utile pour identifier la base génétique chez les patients présentant une PMD « possible » et un organigramme des tests génétiques est synthétisé pour guider les médecins dans leur stratégie de diagnostic :

Le réseau français des 11 laboratoires de diagnostic des maladies mitochondriales MITODIAG a annoncé le lancement du projet COMMI, qui vise à :

  • constituer une cohorte de 400 patients atteints de maladies mitochondriales par mutation d’un gène nucléaire, diagnostiquée (séquençage haut débit) par l’un des laboratoires du réseau ;
  • analyser leurs données génétiques et cliniques afin d’établir des corrélations génotype/phénotype et, ainsi, améliorer l’interprétation des résultats d’un diagnostic moléculaire de plus en plus complexe.

 

 

Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders. Bannwarth S, Procaccio V, Lebre AS et al. J Med Genet. 2013 Oct. 

MitoDiag Network : Centre de référence CARAMEL et CALISSON - Filière FILNEMUS

Projet COMMI : Lutte contre l’errance diagnostique dans les maladies mitochondriales. Projet de constitution d’une cohorte de patients atteints de maladies mitochondriales. MitoDiag

Maladies mitochondriales : lancement du projet COMMI - AFM Téléthon actualité mai 2023

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