La filière a finalisé le projet COMMI. 

L’objectif de cette étude est d’évaluer la mise en place du NGS au sein du réseau mitochondrial français, MitoDiag depuis les panels de gènes ciblés jusqu’au séquençage de l’exome entier (WES) ou au séquençage du génome entier (WGS). Il est rapporté la plus grande cohorte française de patients soupçonnés d'être atteints de maladie mitochondriale primaire (PMD) et présentant des variants pathogènes dans les gènes nucléaires. Il est souligné la complexité clinique de la PMD et les défis associés à la reconnaissance et à la distinction d'autres pathologies, en particulier les troubles neuromusculaires. Il est confirmé que le WES/WGS, au lieu de l'approche par panel, est plus utile pour identifier la base génétique chez les patients présentant une PMD « possible » et un organigramme des tests génétiques est synthétisé pour guider les médecins dans leur stratégie de diagnostic :