Lancement de la réunion de concertation pluridisciplinaire post-génomique
Mise à jour lundi 23/03/2026
La filière met en place une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) post-génomique. La première réunion se déroulera le 30 juin 2026 à 16 h.
La RCP post-génomique de la filière Filnemus a pour objectif de :
- réexaminer les dossiers de patients pour lesquels les analyses génomiques n’ont pas permis d’obtenir un diagnostic clair ;
- identifier de nouvelles pistes diagnostiques ;
- proposer des tests fonctionnels complémentaires et favoriser la collaboration entre cliniciens, généticiens et chercheurs.
Cette initiative est menée par une équipe inter-commission (recherche et outils diagnostiques) : John Rendu, Gisèle Bonne, Cécile Rouzier, Mireille Cossée, Gaëlle Kpalma et Emmanuelle Pion.
L’organisation prévoit des sessions de 2 h, trois fois par an, utilisant la plateforme ROFIM.
Les cas présentés doivent être des dossiers non conclusifs en RCP locale, éventuellement avec un variant de signification incertaine (VUS) nécessitant une étude de ségrégation.
Les cliniciens devront transmettre les cas en amont via ROFIM au plus tard le 30 mai 2026.
Si vous souhaitez rejoindre cette RCP, veuillez adresser un mail à Mme Emmanuelle Pion et Mme Gaëlle Kpalma.
Pour en savoir plus sur la RCP : Guide de fonctionnement.