La deuxième journée FILNEMUS s’est tenue le 6 novembre 2015 rassemblant 108 participants.

En introduction, Mme Peton-Klein, directrice de projet chargée de l'évaluation des plans maladies rares a fait un bref historique du chantier des Filières de Santé Maladies Rares qui est un dossier phare du PNMR.  Elle a fait une synthèse du retour des différents plans d’action rédigés par les Filières. Il a été constaté une grande hétérogénéité entre les plans tant sur le plan du contenu que de la forme. Il existe cependant des projets communs : bases de données, PNDS, passage enfant-adulte…. Le plan d’action de FILNEMUS a été présenté comme « exemplaire » par son caractère pluridisciplinaire et participatif. Il a été rappelé que les Filières ont pour rôle de recenser, d’animer, de coordonner mais pas de se substituer aux centres de référence. En conclusion, un nouveau plan d’action devra être rendu en avril 2016 avec un cadre méthodologique identique. Par ailleurs, un nouvel appel d’offre pour la labellisation des centres de référence sera lancé en 2016.

Rémy Choquet a exposé les objectifs principaux de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) et le calendrier de la mise en place de BAMARA pour laquelle une plateforme de test pour les centres sera ouverte en décembre 2015.

Jérôme Bertherat, animateur de la filière maladies  rares endocriniennes FIRENDO, a livré son expérience d’animateur de Filière.

Arnold Munnich et Véronique Paquis ont présenté les deux centres de référence dédiés aux maladies mitochondriales CARAMMEL et CALISSON qui ont rejoint officiellement FILNEMUS.

L’après midi, les différentes commissions ont présenté leurs états des lieux, leur plan d’action et leurs objectifs à venir.

Programme définitif de la Journée Annuelle de FILNEMUS.

Séances du matin

• Actualités de FILNEMUS: le mot du coordinateur (Jean Pouget)
• BNDMR (Remy Choquet)
• FIRENDO: l’expérience d’une autre Filière Maladies Rares (Jérôme Bertherat)
• Les centres de références mitochondries CALISSON et CARAMMEL rejoignent FILNEMUS (Véronique Paquis et Arnold Munnich)

Séances de l’après-midi

Le travail des commissions:

• Commission outils diagnostiques : Génétique moléculaire 
• Commission outils diagnostiques : Anatomopathologie
• Commission outils diagnostiques : ENMG, imagerie, anticorps
• Commission accompagnement dans le parcours de santé
• Commission PNDS
• Commission Enseignement et Formation
• Commission Base de données
• Commission Recherche 
• Commission Essais thérapeutiques
• Commission réseaux Internationaux et Réseaux européens