Mise à jour mardi 30/01/2024
Dermatomyosite
La dermatomyosite (DM) est une pathologie auto-immune rare et hétérogène, caractérisée par une atteinte inflammatoire non infectieuse des muscles et de la peau associée à une vasculopathie qui représente l'élément physiopathologique prédominant. Elle peut être très sévère et ses complications sont nombreuses.
En Savoir + :
Dermatomyosite pure : fiche Savoir & Comprendre AFM-TELETHON. Myoinfo (2010) la "dermatomyosite pure", qui se distingue de la classique "dermatomyosite" par 3 critères négatifs : l'absence d'association à un cancer, l'absence d'autoanticorps spécifiques des myosites autres que les anti-MI-2 et l'absence d'atteinte autre que musculaire ou cutanée.
Fiches Urgences Orphanet Dermatomyiosite : Dermatomyosite juvénile et dermatomyosite de l’adulte
PNDS et recommandations : Dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte mis en ligne en sept. 2016. Ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint dermatomyosite chez l’adulte (DM) et chez l’enfant (dermatomyosite juvénile : DMJ). Il a été élaboré par les Filière des Maladies AutoImmunes et Auto-Inflammatoires Rares (FAI²R) et de la Filière Neuromusculaire FILNEMUS.
Dysferlinopathie
Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF) - Dystrophie musculaire des ceintures de type R2 - fait partie des Myopathie des ceintures ou LGMD. Elle se présente par une faiblesse proximale, lentement progressive et par une atrophie des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne. Les muscles respiratoires et cardiaques ne sont pas impliqués.
Le même gène, DYSF, est impliqué dans une forme de myopathie distale, la myopathie distale de Miyoshi, et des cas d’hyperCKémie (situation où les créatine-kinases sont augmentées de manière isolée).
Voir aussi Myopathie des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne/ Becker
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.
Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : Savoir & Comprendre Publication de l'AFM-Téléthon (juin 2023) Rédaction Myoinfo, Validation Stéphanie Lorain Cheffe de projet scientifique, AFM-Téléthon, Évry (+ Version anglaise ici )
Dystrophies musculaires congénitales
La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance. Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire.
La dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine-alpha2 (DMC LAMA2 ou MDC1A, anciennement nommée DMC par déficit primaire en mérosine) est une maladie neuromusculaire qui se manifeste dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il existe de nombreuses formes de la maladie, caractérisée par une absence totale ou partielle de la mérosine – la protéine de l’enveloppe musculaire faisant défaut.
En savoir + :
DIU d'Imagerie des pathologies neuromusculaires : MODULE 4 : dystrophies musculaires et myopathies congénitales. Formation à Toulouse et Paris. Pr Robert CARLIER (Raymon Poincaré) ; Pr Marie FARUCH BILFELD (Toulouse)
Dystrophie Facio Scapulo Humérale / Landouzy-Dejerine
Dystrophie Musculaire Facio Scapulo Humérale (DMFSH /FSHD / dystrophie FSH) ouMaladie de Landouzy-Dejerine est une maladie musculaire d’origine génétique. Son nom vient du fait qu’elle atteint principalement les muscles du visage (facio-), des épaules (scapulo-) et des bras (humérale). En progressant, elle peut toucher d’autres muscles (abdomen, membres inférieurs)
La maladie se manifeste à tout âge. La progression de la maladie est généralement lente, mais certains patients présentent des périodes de stabilité suivies de périodes de détérioration rapide.
En savoir + :
Myopathie facio-scapulo-humérale : lien vers la fiche maladie FSHD de Publication AFM-TELETHON (juin.2023)
Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale : Savoir & Comprendre Publication de l'AFM-Téléthon (juin 2023) Rédaction Myoinfo, Validation Dr Julie Dumonceaux, University College London, Londres et Sylvie Genet, pour le groupe d’intérêt FSHD de l’AFM-Téléthon. (+ Version anglaise ici )
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : fiche repère Savoir & Comprendre "Ma maladie" (Juin 2023)
PNDS et recommandations : dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale mis en ligne le 21 janv. 2022. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la dystrophie FSH. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies neuromusculaires et SLA.
Fiche urgence Dystrophie Facio Scapulo Humérale : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Dystrophie myotonique de type 1 / Steinert
Cette myopathie de Steinert ou Dystrophie myotonique de type 1 se caractérise par une atteinte multisystémique avec de nombreuses manifestations musculaires (faiblesse musculaire, myotonie), des cataractes précoces (avant l'âge de 50 ans) et des atteintes systémiques (atteinte cérébrale, endocrinienne, cardiaque, gastro-intestinale, utérine, cutanée et du système immunitaire) variant en fonction de l'âge de survenue. Le spectre clinique est très étendu et va de formes létales dans la petite enfance à des formes légères à début tardif.
En savoir + :
Dystrophie myotonique de Steinert : Lien vers la Fiche Technique Dystrophie myotonique de Steinert publication AFM-TELETHON. Marion S (2015) fait le point sur la maladie de Steinert, une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’évolution de cette maladie multisystémique sont très variables d’une personne à l’autre. La prise en charge multidisciplinaire vise à prévenir et à traiter les complications, notamment cardiaques et respiratoires.
Avancées dans la maladie de Steinert : Savoir&Comprendre Publication de l'AFM-Téléthon (Juin 2020) Rédaction Myoinfo, Validation Guillaume Bassez, Denis Furling, Geneviève Gourdon, Nathalie Loux, Jon Andoni Urtizberea (+ Version anglaise ici)
DM1 : de nouveaux résultats de l'essai MARINA de l'AOC 1001 : Actualité AFM Téléthon. Des résultats préliminaires prometteurs ont été confirmés en mars 2024 montrant des bénéfices durables sur la myotonie et la force musculaire dans la maladie de Steinert.
Comprendre les personnes atteintes de la maladie de Steinert pour mieux les soigner Didier Lecordier, Emmanuelle Cartron, Ljiljana Jovic. Revue Recherche en soins infirmiers 2017/4 (N° 131) Article sur les patients atteints de DM1, basé sur une recherche en sciences sociales et sciences infirmières du centre de référence de Nantes/Angers, mettant en lumière l’impact de l’évolution de la maladie sur le corps, les limites que cela impose dans le quotidien , les stratégies d’adaptation que cela requièrent. Une meilleure connaissance de l’influence de la maladie sur le quotidien des patients et dans toutes ces facettes devrait aider à une meilleure prise en charge de ces patients.
Fiche urgence Dystrophie myotonique de Steinert : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Le Coin Paramédical : Fiche Technique Paramédicale Kinésithérapie.
Dystrophie myotonique de type 2 / PROMM
La dystrophie myotonique de type 2 aussi appelée DM2, myopathie myotonique proximale ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle peut toucher aussi d'autres organes (cœur, œil...)
Dystrophie myotonique proximale ; Dystrophie myotonique type 2
Maladie de Ricker ; Syndrome de Ricker
En Savoir + :
Dystrophie myotonique de type 2 : lien vers la Fiche Savoir & Comprendre / Avancées de la recherche dans la dystrophie myotonique de type 2. Publication Myoinfo AFM-TELETHON 2023.
Dystrophie myotonique de type 2 : lien vers les Fiches Maladies Dystrophie myotonique de type 2 Publication AFM-TELETHON (mars 2020)
Dystrophie myotonique de type 2 : lien vers la Fiche Technique Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2015)
ZOOM SUR La dystrophie myotonique de type 2. Fiche Savoir & Comprendre : J. Andoni URTIZBEREA Publication Myoinfo AFM-TELETHON (décembre 2008)