Mise à jour lundi 27/11/2023

Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) - UMR 964 UMR 7104

Nom du directeur

A Beretz

Institut hébergeur

Université Strasbourg, INSERM, CNRS

Lien hospitalier, CHU

CHU de Strasbourg

Type EPST

INSERM, CNRS, Université

Lieu

1 rue Laurent Fries BP10142
Strasbourg 67404

Equipes

Muscle et Maladies (Muscle and Diseases)

Responsable : J Laporte
E-mail : jocelyn.laporte@igbmc.fr
Téléphone : 03 88 65 34 12

Site internet

Maladies concernées :

Myopathies Centronucléaires (CNM) (ORPHA:595)
Myopathies congénitales sévères (ORPHA:97245)
Neuropathies périphériques de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Canalopathies (ORPHA:71864)
Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) (ORPHA:263)
Maladies héréditaires des muscles squelettiques
Maladies neuromusculaires (ORPHA:68381)
Maladies rares liées à des défauts des relâchements de calcium musculaire
Myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM) (ORPHA:169189)
Myopathie congénitale (ORPHA:97245)
Myopathie myotubulaire
Myopathies à némaline (ORPHA:607)
Neuropathies axonales
Neuropathies démyélinisantes
Syndromes de myalgie

Implication dans un ou plusieurs ERN : ERN-EURO-NMD

Recherches

Types de recherche : fondamentale, translationnelle

Modèles : In vivo, In vitro

Thèmes :

Approche de thérapie génique
Muscles squelettiques
Approches cellulaires
Approches intégratives de génomique
Approches moléculaires
Approches thérapeutiques
Biologie quantitative
Caractérisation de nouvelles formes de myopathies
Cellules musculaires squelettiques
Evaluation du système neuromusculaire
Génétique fonctionnelle
Génomique fonctionnelle
Multi-omics
Nouveaux phénotypes
Physiologie de l'exercice
Physiopathologie musculaire
Thérapie génique

Expertises :

Génétique humaine
Approche intégrée
Approche thérapeutique
Approches cellulaires
Approches moléculaires
Cellules musculaires
CrispR-Cas9
Evaluation de la fonction musculaire
Exercices et maladies neuromusculaires
Exploration génétique
Imagerie
Mesure de la fonction musculaire
Microscopie éléctronique
Modèles animaux
Modèles cellulaires
Modèles murins
Modèles pré-cliniques
Modèles précliniques de souris
Petits rongeurs
Protéomique
Vecteurs AAV

Mots-clés :

Myotubularines
Amphiphysines
Séquençage à haut débit
GTPases actives
Atrophie des muscles
Autophagie
Autosomique dominante
Autosomique récessive
Biologie du muscle
Biomarqueurs
Biomarqueurs génétiques
Biomarqueurs métaboliques
Biomarqueurs moléculaires
Calcium
Canalopathies
Canaux calciques
Cav3
Cellules de Schwann
Cellules des muscles striés
Cellules musculaires
Complexe de relâchement du calcium
Couplage excitation-contraction
CRISPR-Cas9
Cultures de myoblastes
Défauts de la contraction musculaire
Démyélinisation
Domaines nucléaires
Dynamine 2
Dysferline
Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD)
Errance diagnostique
Exome entier
Facteurs génétiques
Gaine de myéline
Génétique
Génomique fonctionnelle
Imagerie
Imagerie calcique
Imagerie cellulaire
Imagerie in vivo
Impasse diagnostique
Intolérance à l'effort
Lipides membranaires
Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Maladie multisystémique
Maladie rare
Maladies démyélinisantes
Maladies génétiques
Maladies neuromusculaires
Mécanismes physiopathologiques
Microscopie
Microscopie électronique
Modèles animaux
Modèles cellulaires
Muscles squelettiques
Mutations génétiques
Myéline
Myélinisation
Myopathie centronucleaire (CNM)
Myopathie congénitale
Myopathie myotubulaire
Myopathies
Myopathies à némaline
Neuropathies périphériques
Oligonucléotides antisens
Performance sportive
Physiologie musculaire
Récepteur de la Ryanodine
Récepteur Dihydropyridine
Recherche fondamentale
Recherche préclinique
Recherche translationnelle
RYR1
Séquençage de l’ARN
Signalisation calcique
Signalisation PI3K/mTOR
Souris
Stratégies thérapeutiques
Thérapie
Thérapie de la CNM dominante
Thérapie génique
Thérapie pharmacologique
Trafic membranaire
TTN
Vecteurs AAV