Mise à jour lundi 15/02/2021
Centre de Recherche en Myologie - UMR 974
Nom du directeur
B Fontaine
Institut hebergeur
Sorbonne Université, INSERM
Lien hospitalier, CHU
GHU Pitié-Salpêtrière
Quiquennat
2019-2024
Type EPST
INSERM, Université
Lieu
47-83 boulevard de l’hôpital
Paris 75013
Equipes
Génétique et physiopathologie des Maladies Neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau
Responsable : G BonneE-mail : g.bonne@institut-myologie.org
Téléphone : 01 42 16 57 23
Maladies concernées :
- Laminopathies
- Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD)
- Dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA (L-CMD)
- Dystrophie musculaire des ceintures de type 1B
- Myopathies liées au collagène VI
Recherches
- Génomique fonctionnelle
- Physiopathologie
- Muscles
- Modèle poisson-zèbre (zébrafish)
- Modèles murins
- Génétique humaine
- Lamines
- Enveloppe nucléaire
- Emerine
- Collagène de type VI
- Matrice extracellulaire
- Impasse diagnostique
- Dystrophie musculaire
Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs)
Responsable : D Furling /G GourdonE-mail : denis.furling@upmc.fr ; genevieve.gourdon@inserm.fr
Téléphone : 01 42 16 57 07
Maladies concernées :
- Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
Recherches
- Phénotypes moléculaires
- Physiologie du muscle
- Physiologie du SNC
- Modèles cellulaires
- Modèles murins
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Steinert
- Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
- Myotonie
- Faiblesses musculaires
- Maladie autosomique dominante
- Triplets CTGn
- Maladie multisystémique
- Expression d’ARN-CUGexp
Organisation de la cellule musculaire et thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante
Responsable : M BitounE-mail : m.bitoun@institut-myologie.org
Téléphone : 01 42 16 57 18
Maladies concernées :
- Myopathies Centronucléaires (CNM)
- Myopathies congénitales
Recherches
- Physiopathologie
- Biologie du muscle
- Muscles
- Modèles murins
- Myopathie centronucleaire (CNM)
- Myopathies congénitales
- Autosomique dominante
- Dynamine 2
- Cause génétique de la maladie
- Mécanismes physiopathologiques
- Thérapie de la CNM dominante
- Mutations de gènes codant
- Protéines pléiotropiques
Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies
Responsable : C Trollet / V MoulyE-mail : capucine.trollet@upmc.fr
Téléphone : 01 42 16 57 15
Maladies concernées :
- Dystrophies Musculaires
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD)
- Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Recherches
- Cellules musculaires
- Modèles murins
- Modèles cellulaires
- Dystrophies Musculaires
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD)
- Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
- Métabolisme de l’ARN
- Régénération musculaire
- Cellules souches musculaires
- Fibrose
Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique
Responsable : F Pietri-RouxelE-mail : france.pietri-rouxel@upmc.fr
Téléphone : 01 42 16 57 15
Maladies concernées :
- Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
- Dystrophie musculaire de Becker (BMD)
Recherches
- Muscles squelettiques
- Physiopathologie
- Modèles murins
- Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
- Dystrophie musculaire de Becker (BMD)
- Dystrophinopathies
- Vieillissement
- Sarcopénie
- Muscles squelettiques
Biothérapies des maladies du motoneurone (SLA & SMA)
Responsable : MG BiferiE-mail : mg.biferi@institut-myologie.org
Téléphone : 01 42 16 57 15
Maladies concernées :
- Amyotrophie spinale (SMA)
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Recherches
- Modèles murins
- Virus adéno-associés (AAV)
- Thérapies géniques
- Amyotrophies spinales (SMA)
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approches thérapeutiques
Responsable : R Le PanseE-mail : rozen.lepanse@upmc.fr
Téléphone : 01 42 16 57 15
Maladies concernées :
- Myasthenia Gravis
Recherches
- Physiopathologie
- Thymus
- Myasthénie
- Anticorps anti-RACh
- Myasthenia Gravis
- Récepteur tyrosine-kinase
Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées
Responsable : O BenvenisteE-mail : olivier.benveniste@aphp.fr
Maladies concernées :
- Myopathies inflammatoires
- Myosites
- Myopathies nécrosantes autoimmunes
Recherches
- Physiopathologie
- Cellules musculaires
- Myopathies inflammatoires
- Myosites
- Myopathies nécrosantes auto-immunes
- Dermatomyosites
Voies de signalisation & muscles striés
Responsable : A MuchirE-mail : a.muchir@institut-myologie.org
Maladies concernées :
- Cardiomyopathies
- Dystrophies Musculaires
Recherches
- Muscles squelettiques
- Muscle cardiaque
- Cellules musculaires
- Cardiomyopathies
- Dystrophies Musculaires
- Expression des gènes
- Tissu cardiaque
- Voies de signalisation
Connectivité neuromusculaire en santé & pathologies
Responsable : B Fontaine / L StrochlicE-mail : laure.strochlic@inserm.fr
Maladies concernées :
- Canalopathies
- Myasthénie congénitale (CMS)
- Myasthenia Gravis
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Recherches
- Physiopathologie
- Pathologie
- Modèles murins
- Jonction neuromusculaire (JNM)
- Pathologies neuromusculaires
- Imagerie
- Stratégies thérapeutiques
- Syndromes myasthéniques congénitaux