Filnemus - Filière Nuromusculaire

Mise à jour lundi 15/02/2021

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Centre de Recherche en Myologie - UMR 974

Nom du directeur

B Fontaine

Institut hebergeur

Sorbonne Université, INSERM

Lien hospitalier, CHU

GHU Pitié-Salpêtrière

Quiquennat

2019-2024

Type EPST

INSERM, Université

Lieu

47-83 boulevard de l’hôpital
Paris 75013

Equipes

Génétique et physiopathologie des Maladies Neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau

Responsable : G Bonne
E-mail : g.bonne@institut-myologie.org
Téléphone : 01 42 16 57 23

Site internet

Maladies concernées :
  • Laminopathies
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD)
  • Dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA (L-CMD)
  • Dystrophie musculaire des ceintures de type 1B
  • Myopathies liées au collagène VI
Implication dans un ou plusieurs ERN : ERN-EURO-NMD

Recherches

Recherche Types : fondamentale, translationnelle
Models : In vivo, In vitro
Themes :
  • Génomique fonctionnelle
  • Physiopathologie
  • Muscles
Expertises :
  • Modèle poisson-zèbre (zébrafish)
  • Modèles murins
  • Génétique humaine
Motscles :
  • Lamines
  • Enveloppe nucléaire
  • Emerine
  • Collagène de type VI
  • Matrice extracellulaire
  • Impasse diagnostique
  • Dystrophie musculaire

Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs)

Responsable : D Furling /G Gourdon
E-mail : denis.furling@upmc.fr ; genevieve.gourdon@inserm.fr
Téléphone : 01 42 16 57 07

Site internet

Maladies concernées :
  • Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
Implication dans un ou plusieurs ERN : ERN-EURO-NMD

Recherches

Recherche Types : fondamentale, clinique, translationnelle
Models : In vivo, In vitro
Themes :
  • Phénotypes moléculaires
  • Physiologie du muscle
  • Physiologie du SNC
Expertises :
  • Modèles cellulaires
  • Modèles murins
Motscles :
  • Dystrophie myotonique
  • Maladie de Steinert
  • Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
  • Myotonie
  • Faiblesses musculaires
  • Maladie autosomique dominante
  • Triplets CTGn
  • Maladie multisystémique
  • Expression d’ARN-CUGexp

Organisation de la cellule musculaire et thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante

Responsable : M Bitoun
E-mail : m.bitoun@institut-myologie.org
Téléphone : 01 42 16 57 18

Site internet

Maladies concernées :
  • Myopathies Centronucléaires (CNM)
  • Myopathies congénitales

Recherches

Recherche Types : fondamentale, translationnelle
Themes :
  • Physiopathologie
  • Biologie du muscle
  • Muscles
Expertises :
  • Modèles murins
Motscles :
  • Myopathie centronucleaire (CNM)
  • Myopathies congénitales
  • Autosomique dominante
  • Dynamine 2
  • Cause génétique de la maladie
  • Mécanismes physiopathologiques
  • Thérapie de la CNM dominante
  • Mutations de gènes codant
  • Protéines pléiotropiques

Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies

Responsable : C Trollet / V Mouly
E-mail : capucine.trollet@upmc.fr
Téléphone : 01 42 16 57 15

Site internet

Maladies concernées :
  • Dystrophies Musculaires
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD)
  • Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Recherches

Recherche Types : fondamentale, translationnelle
Themes :
  • Cellules musculaires
Expertises :
  • Modèles murins
  • Modèles cellulaires
Motscles :
  • Dystrophies Musculaires
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD)
  • Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
  • Métabolisme de l’ARN
  • Régénération musculaire
  • Cellules souches musculaires
  • Fibrose

Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique

Responsable : F Pietri-Rouxel
E-mail : france.pietri-rouxel@upmc.fr
Téléphone : 01 42 16 57 15

Site internet

Maladies concernées :
  • Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
  • Dystrophie musculaire de Becker (BMD)

Recherches

Recherche Types : fondamentale, translationnelle
Themes :
  • Muscles squelettiques
  • Physiopathologie
Expertises :
  • Modèles murins
Motscles :
  • Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
  • Dystrophie musculaire de Becker (BMD)
  • Dystrophinopathies
  • Vieillissement
  • Sarcopénie
  • Muscles squelettiques

Biothérapies des maladies du motoneurone (SLA & SMA)

Responsable : MG Biferi
E-mail : mg.biferi@institut-myologie.org
Téléphone : 01 42 16 57 15

Site internet

Maladies concernées :
  • Amyotrophie spinale (SMA)
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Recherches

Recherche Types : fondamentale, translationnelle
Expertises :
  • Modèles murins
Motscles :
  • Virus adéno-associés (AAV)
  • Thérapies géniques
  • Amyotrophies spinales (SMA)
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approches thérapeutiques

Responsable : R Le Panse
E-mail : rozen.lepanse@upmc.fr
Téléphone : 01 42 16 57 15

Site internet

Maladies concernées :
  • Myasthenia Gravis

Recherches

Recherche Types : translationnelle
Models : In vivo, In vitro
Themes :
  • Physiopathologie
Motscles :
  • Thymus
  • Myasthénie
  • Anticorps anti-RACh
  • Myasthenia Gravis
  • Récepteur tyrosine-kinase

Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées

Responsable : O Benveniste
E-mail : olivier.benveniste@aphp.fr

Site internet

Maladies concernées :
  • Myopathies inflammatoires
  • Myosites
  • Myopathies nécrosantes autoimmunes

Recherches

Recherche Types : translationnelle
Models : In vivo, In vitro
Themes :
  • Physiopathologie
Expertises :
  • Cellules musculaires
Motscles :
  • Myopathies inflammatoires
  • Myosites
  • Myopathies nécrosantes auto-immunes
  • Dermatomyosites

Voies de signalisation & muscles striés

Responsable : A Muchir
E-mail : a.muchir@institut-myologie.org

Site internet

Maladies concernées :
  • Cardiomyopathies
  • Dystrophies Musculaires

Recherches

Recherche Types : translationnelle
Models : In vivo, In vitro
Themes :
  • Muscles squelettiques
  • Muscle cardiaque
Expertises :
  • Cellules musculaires
Motscles :
  • Cardiomyopathies
  • Dystrophies Musculaires
  • Expression des gènes
  • Tissu cardiaque
  • Voies de signalisation

Connectivité neuromusculaire en santé & pathologies

Responsable : B Fontaine / L Strochlic
E-mail : laure.strochlic@inserm.fr

Site internet

Maladies concernées :
  • Canalopathies
  • Myasthénie congénitale (CMS)
  • Myasthenia Gravis
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Recherches

Recherche Types : clinique, translationnelle
Themes :
  • Physiopathologie
  • Pathologie
Expertises :
  • Modèles murins
Motscles :
  • Jonction neuromusculaire (JNM)
  • Pathologies neuromusculaires
  • Imagerie
  • Stratégies thérapeutiques
  • Syndromes myasthéniques congénitaux