Mise à jour mardi 30/01/2024
Wolfram (Syndrome de)
Maladie endocrinienne rare d'origine génétique, aussi appelé Syndrome de DIDMOAD. c'est une maladie neurodégénérative caractérisée par un diabète sucré de type 1, un diabète insipide, une surdité neurosensorielle, une atrophie optique bilatérale et des signes neurologiques. Une atonie des voies urinaires, une ataxie, une neuropathie périphérique, des troubles psychiatriques et/ou une épilepsie peuvent être associés. 2 types de syndrome de Wolfram peuvent être distingués : le type 1 et le type 2.
En savoir + :
Syndrome de Wolfram : Fiche de vulgarisation : la maladie en question. Syndrome de Wolfram / DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness)
PNDS et recommandations : Syndrome de Wolfram GUIDE MALADIE CHRONIQUE - (2019). Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome de Wolfram.