Responsable : Mireille Cossée (Montpellier)

Les titinopathies sont des pathologies très complexes, présentant une très grande hétérogénéité phénotypique et génotypique. Devant la grande complexité des titinopathies, nous avons entrepris de mettre en place un consortium national regroupant les différents acteurs du diagnostic et de la recherche impliqués dans ces pathologies. Ainsi, depuis 2017 ce consortium a pour vocation de réunir des médecins neurologues, neuropédiatres, pédiatres, anatomopathologistes, radiologues, généticiens et des chercheurs. Tous ces acteurs du diagnostic et de la recherche ont pour but commun de développer une stratégie diagnostique multidisciplinaire et des projets de recherche translationnelle. Ce consortium se réunit deux fois par an pour des présentations de recherches fondamentales et cliniques mais également pour discuter de façon pluridisciplinaire de dossier de patients suspectés de titinopathies.

Pour participer à ce groupe de travail rien de plus simple ! Il suffit d'envoyer un mail à :

• Aurélien PERRIN : aurelien.perrin@ext.inserm.fr
• Mireille COSSEE : mireille.cossee@inserm.fr
• Emmanuelle PION : emmanuelle.pion@ext.inserm.fr
• Gaëlle KPALMA : gaelle.kpalma@aphp.fr  

Co-coordonnateurs, Mireille Cossée (MCU-PH), Aurélien Perrin (PhD), Gisèle Bonne (PhD)

Journées du consortium national Titine : 

• 27 janvier 2022 (visioconférence)
• 03 juin 2021 (visioconférence)
• 20 novembre 2020 (visioconférence)
• 25 juin 2020 (visioconférence)
• 20 novembre 2019, Marseille
• 22 mars 2019, Paris
• 23 novembre 2018, Brest
• 20 septembre 2017, Paris