"Madame, Monsieur,

[...]

Comme évoqué, cette étude rétrospective vise à approfondir nos connaissances de cette neuropathie héréditaire pouvant être responsable d'un spectre phénotypique large, de l'amyotrophie spinale généralisée au Charcot-Marie-Tooth intermédiaire, avec notamment des blocs de conduction, une hyperprotéinorachie et une leucopathie cérébrale.

Voici un rappel des critères d'inclusion : patients majeurs ayant une mutation PLEKHG5 confirmée génétiquement.

Je me tiens à votre disposition pour toute information complémentaire. Si vous avez des cas de mutation PLEKHG5, vous pouvez me joindre par mail à l’adresse suivante : aladin.caussin@hotmail.fr ou par téléphone au 07 86 85 55 07. Le Dr Alice Rouyer (alice.rouyer@aphp.fr), ma directrice de thèse et chef de clinique assistante à Garches, est également disponible si besoin.

Je vous remercie sincèrement pour l'attention que vous portez à notre étude et pour votre collaboration précieuse dans ce projet.

Cordialement,

Aladin CAUSSIN"