Filnemus - Filière Nuromusculaire

Mise à jour lundi 27/11/2023

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Centre de Recherche en Myologie - UMR 974

Nom du directeur

B Fontaine

Institut hébergeur

Sorbonne Université, INSERM

Lien hospitalier, CHU

GHU Pitié-Salpêtrière

Quinquenat HCERES (date début – date de fin)

2019-2024

Type EPST

INSERM, Université

Lieu

47-83 Boulevard de l’hôpital
Paris 75013

Equipes

Génétique et physiopathologie des Maladies Neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau

Responsable : G Bonne
E-mail : g.bonne@institut-myologie.org
Téléphone : 01 42 16 57 23

Site internet

Maladies concernées :
  • Laminopathies (ORPHA:98301)
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD) (ORPHA:261)
  • Dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA (L-CMD) (ORPHA:157973)
  • Dystrophie musculaire des ceintures de type 1B (ORPHA:264)
  • Myopathies liées au collagène VI (ORPHA:646098)
  • Amylose cardiaque
Implication dans un ou plusieurs ERN : ERN-EURO-NMD

Recherches

Types de recherche : fondamentale, translationnelle
Modèles : In vivo, In vitro
Thèmes :
  • Génomique fonctionnelle
  • Physiopathologie
  • Muscles
Expertises :
  • Modèle poisson-zèbre (zébrafish)
  • Modèles murins
  • Génétique humaine
Mots-clés :
  • Lamines
  • Enveloppe nucléaire
  • Emerine
  • Collagène de type VI
  • Matrice extracellulaire
  • Impasse diagnostique
  • Dystrophie musculaire

Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs)

Responsable : D Furling /G Gourdon
E-mail : denis.furling@upmc.fr ; genevieve.gourdon@inserm.fr
Téléphone : 01 42 16 57 07

Site internet

Implication dans un ou plusieurs ERN : ERN-EURO-NMD

Recherches

Organisation de la cellule musculaire et thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante

Responsable : M Bitoun
E-mail : m.bitoun@institut-myologie.org
Téléphone : 01 42 16 57 18

Site internet


Recherches

Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies

Responsable : C Trollet / V Mouly
E-mail : capucine.trollet@upmc.fr
Téléphone : 01 42 16 57 15

Site internet


Recherches

Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique

Responsable : F Pietri-Rouxel
E-mail : france.pietri-rouxel@upmc.fr
Téléphone : 01 42 16 57 15

Site internet


Recherches

Biothérapies des maladies du motoneurone (SLA & SMA)

Responsable : MG Biferi
E-mail : mg.biferi@institut-myologie.org
Téléphone : 01 42 16 57 15

Site internet


Recherches

Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approches thérapeutiques

Responsable : R Le Panse
E-mail : rozen.lepanse@upmc.fr
Téléphone : 01 42 16 57 15

Site internet


Recherches

Voies de signalisation & muscles striés

Responsable : A Muchir
E-mail : a.muchir@institut-myologie.org

Site internet


Recherches

Connectivité neuromusculaire en santé & pathologies

Responsable : B Fontaine / L Strochlic
E-mail : laure.strochlic@inserm.fr

Site internet


Recherches