Information HAS sur l'acte de détection de mutations par expansion de nucléotides
Mise à jour lundi 26/08/2024
Actualité
Le 30 juillet 2024, en réponse à une demande de L’Union nationale des caisses d’Assurance maladie (Uncam), la Haute autorité de santé (HAS) a publié la liste des pathologies pour lesquelles la détection de mutations par expansion de nucléotides est médicalement pertinente.
Cet acte étant réalisé principalement pour le diagnostic de maladies neurologiques rares, graves et invalidantes, la HAS a évalué l’intérêt médical de cet acte dans dix-sept maladies et dans différents contextes (postnatal, prénatal, préimplantatoire). L’objectif étant le transfert éventuel de cet acte, inscrit actuellement sur la liste complémentaire, vers la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM) pour une prise en charge de droit commun.
Trois pathologies d’intérêt pour la Filière figurent dans cette liste :
- Ataxie de Friedreich
- CANVAS
- Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)