Recrutement de cas de femmes conductrices de dystrophinopathie ayant eu une transplantation cardiaque ou étant suivie pour une insuffisance cardiaque sévère

Mise à jour lundi 19/04/2021

Objectif de l'étude : description de formes d'insuffisance cardiaque sévère chez des femmes conductrices de dystrophinopathie afin de porter ces cas à la connaissance médico-scientifique (publication prévue) et insister sur la prévention de l'atteinte cardiaque chez les conductrices.

Méthodologie : recrutement de cas de femmes porteuses d'une anomalie génétique confirmée dans le gène DMD et ayant une FeVG ≤ 35%; étude immunohistochimique de la dystrophine sur tissu cardiaque en cas de transplantation; éventuellement, recherche d'autres variants génétiques prédisposant à une cardiomyopathie.

A ce jour, 4 familles recrutées en France.

Contact: Pr Sandra Mercier : sandra.mercier@chu-nantes.fr

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